20 anos depois: Cientistas sequenciam 100% do genoma humano

Um grupo de cientistas internacionais surpreendeu o mundo, em 2001, ao mapear o genoma humano. Havia algumas lacunas no trabalho inédito e, mesmo assim, o projeto rendeu uma série de ganhos para a ciência e a medicina.

Agora, graças a avanços na tecnologia e à insistência de outros pesquisadores, esses espaços em branco foram preenchidos. Seis artigos divulgados na renomada revista Science trazem os dados que faltavam para montar o grande quebra-cabeça que compõe um indivíduo. A expectativa é de que o primeiro sequenciamento de 100% do genoma humano — até então, tínhamos 92% — amplie a compreensão sobre problemas genéticos, como a síndrome de Down, a diversidade e a evolução humana.

O genoma, batizado de T2T-CHM13, contém um material extra de 200 megabases (unidade de medida de DNA) de informação genética, com dados relacionados a regiões complexas e repetitivas de cromossomos — até então consideradas um total mistério para a ciência. “Estamos vendo capítulos que nunca foram lidos antes”, enfatiza, em comunicado à imprensa, Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute (HHMI), da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, e um dos autores do estudo, que faz parte do consórcio Telomere-to-Telomere (T2T) e conta com mais de 100 cientistas.

Ao navegar por águas desconhecidas do genoma humano, os pesquisadores se depararam com segredos valiosos, como níveis inesperadamente altos de variação genética nos centrômeros — estruturas que ligam os pares de cromossomos e são essenciais para a multiplicação do DNA durante a divisão celular e a formação de óvulos e espermatozoides.

Variantes

Erros relacionados aos centrômeros podem levar a problemas como abortos espontâneos, defeitos congênitos e cânceres. “Esse é um novo baú de variantes que podemos estudar para ver se tem um significado funcional”, indica Adam Phillippy, cientista do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), nos EUA, e um dos líderes do estudo.

Detalhes de outra estrutura genética, os telômeros, também foram revelados. Eles servem como uma espécie de capa para os cromossomos, se desgastando e diminuindo de tamanho com o avançar da idade. Na presença de tumores, porém, voltam a crescer. Espera-se que as novas informações ajudem investigações que buscam explicar melhor o surgimento de cânceres e o envelhecimento.

A equipe também identificou genes que estão associados a cérebros maiores. O tamanho do órgão tem uma variabilidade grande, segundo os cientistas, e essa característica pode significar problemas durante a fertilização, quando os cromossomos da mãe e do pai se alinham e trocam peças. A constatação de que uma pessoa pode ter 10 cópias de um gene específico, enquanto outra, apenas uma ou duas foi outro fenômeno sobre a diversidade humana que chamou a atenção do grupo.

As descobertas não param por aí. Ao contrário, há uma variedade de novos campos a serem explorados. E uma das apostas é de que o trabalho impulsione a medicina personalizada. “No futuro, quando alguém tiver o genoma sequenciado, poderemos identificar todas as variantes no DNA e usar as informações para melhor orientar os cuidados com a saúde”, diz Phillippy.