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Entre 2014 e 2015, Aldenora Ribeiro da Silva, mãe de Milena Silva dos Santos, recebeu o diagnóstico de fibrose cística da filha. Até então, Aldenora nunca havia ouvido falar da doença. “Levei um tempo para aceitar que minha filha tinha uma doença rara. Hoje, já aprendi a conviver, assim como minha filha. Na época, ela tinha 4 anos; hoje, já está com 16. Não é fácil nem para o paciente nem para os familiares. Às vezes , ela se acha cansada, e eu também, mas não devemos perder a esperança”, afirma.
Antes de descobrir o que ela tinha, foram quatro anos de muitas idas e vindas a hospitais de diferentes cidades do Maranhão, diante de quadros de pneumonias que se repetiam desde o nascimento. O diagnóstico correto e o acompanhamento especializado possibilitaram mais qualidade de vida para Milena e sua família.
No Brasil, a incidência da fibrose cística é estimada em cerca de um caso para cada 7 mil nascidos vivos. Segundo dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística, 5.930 pacientes estão cadastrados na plataforma e em acompanhamento nos centros de referência para o tratamento da doença, entre eles hospitais da HU Brasil.
Além do Dia Mundial da Fibrose Cística, celebrado em 8 de setembro, o mês passa a ser dedicado à conscientização sobre a doença genética que compromete, principalmente, os sistemas respiratório e digestivo.
Lenisse Amorim, pneumologista pediátrica do Hospital Universitário da UFMA (HU-UFMA), onde Milena faz seu acompanhamento, explica que a fibrose cística é causada por alterações no canal CFTR, presente nas células e responsável pelo transporte de água e sal.
“Como esse canal não funciona corretamente, as secreções do corpo ficam com pouca água e, consequentemente, mais espessas. Isso dificulta sua eliminação e, no caso dos pulmões, favorece o crescimento de bactérias, que podem levar à destruição do tecido pulmonar”, explica . A doença pode apresentar manifestações diferentes de uma pessoa para outra. “Existem mais de 2 mil mutações associadas à fibrose cística, levando a diferentes graus de comprometimento da função da proteína CFTR”, ressalta .
Ainda segundo Lenisse, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza um medicamento modulador da CFTR, que atua diretamente sobre a proteína defeituosa, potencializando seu efeito.
Valéria Martins, médica pediatra e coordenadora do Ambulatório de Fibrose Cística do Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB), integrante do Complexo Hospitalar Universitário da UFPA (CHU-UFPA), explica que alguns sinais podem levantar a suspeita para a doença. Entre eles estão tosse crônica, pneumonias de repetição, inflamação crônica dos seios da face, diarreia recorrente, dificuldade para ganhar peso, baixa estatura e desidratação hipoclorêmica por perda de cloretos no suor que é muito salgado .
“O diagnóstico precoce , feito por meio do teste do suor, considerado o exame padrão – ouro , evita a destruição dos pulmões, pois possibilita prevenir e tratar adequadamente as infecções. Todos os pacientes com suspeita de fibrose cística e aqueles com resultado positivo na triagem neonatal devem realizar o teste do suor”, comenta Valéria.
Segundo a especialista, pacientes com fibrose cística podem apresentar resultado falso- negativo na triagem porque o pâncreas funciona adequadamente. “ Nesses casos, o diagnóstico pode acontecer mais tardiamente, a partir do surgimento da doença pulmonar”, afirma .
Pessoas com fibrose cística também apresentam maior risco de desenvolver infecções pulmonares causadas por microrganismos específicos. Por isso, segundo Lusmaia Damaceno Costa, pneumopediatra e chefe da Unidade da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), é fundamental manter a vacinação em dia, adotar medidas de higiene e evitar o contato entre pacientes com fibrose cística, devido ao risco de transmissão desses microrganismos.
A prática de exercícios físicos também pode contribuir para melhorar a função pulmonar e favorecer a eliminação das secreções respiratórias, auxiliando na limpeza dos pulmões. “ Em casos leves ou assintomáticos, a criança pode realizar atividades normalmente, sem grandes preocupações. Um detalhe importante é que a criança com fibrose cística tem maior chance de apresentar desidratação em decorrência do suor excessivo, especialmente em dias quentes e durante atividades físicas mais intensas”, alerta Lenisse.
Por outro lado, crianças com maior comprometimento pulmonar relacionado à doença podem precisar realizar atividades supervisionadas, devido ao risco de piora dos sintomas, dificuldade respiratória e redução da oxigenação do sangue durante o exercício físico.
Lusmaia destaca a importância do acompanhamento regular em serviços especializados, com equipe multiprofissional formada por médicos – como pneumologistas, gastroenterologistas e pediatras – fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais. “Dessa forma, o grau de comprometimento geral, bem como o do aparelho respiratório, é cuidadosamente avaliado. Isso permite traçar um planejamento das atividades necessárias, como fisioterapia respiratória, fisioterapia motora e atividades físicas direcionadas e, em alguns casos, monitoradas”, explica.
A família desempenha papel fundamental desde a busca por diagnóstico e ao longo de todas as fases da vida da criança ou adolescente. Por se tratar de uma doença crônica e progressiva, familiares devem buscar , junto aos profissionais que acompanham o paciente, as informações necessárias para compreender a doença e participar do tratamento. “A dica de ouro é acolher a criança com afeto e responsabilidade e participar do cuidado junto à equipe especializada, assegurando que o tratamento, por meio de medicamentos, consultas e terapias, seja seguido”, finaliza Lusmaia.
Agência Gov
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